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回答时间：2024-09-14 21:01
目前的研究表明，结节性硬化症的发病主要与TSC1和TSC2两个基因相关。TSC1基因位于染色体9q34.13区域，与扭转痉挛基因(DYT1)和ABO血型基因紧密相邻，由23个外显子构成；而TSC2基因则位于16p13.3区域，与多囊肾基因(PKD1)紧密相连，拥有41个外显子。结节性硬化症的遗传方式是非孟德尔的常染色体显性遗传，其外显率非常高，接近100%。
对于基因检测，表1提供了相关数据。对于TSC1基因，虽然确诊先证者的突变率大约为31%，但通过序列分析进行检测，其检出率大约为30%对于家族性患者，这个比例会下降到约15%；而缺失或重复片段分析在家族性患者中的检出率为0，但在散发性患者中可能略有上升，约为1%。
相比之下，TSC2基因的突变率较高，约69%。通过序列分析，家族性患者的检出率约为50%，散发性患者则在60%到70%之间。在TSC2基因检测中，缺失或重复片段分析的检出率在家族性和散发性患者中分别约为1%和6%。
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。
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