复旦大学徐书华团队近期发表在国际学术期刊Molecular Biology and Evolution的研究成果“Ancestral origins and admixture history of Kazakhs”揭示了中国新疆地区哈萨克族的基因组多样性特征，解析了其遗传源流与族群融合历史。哈萨克族，中亚地区第二大群体，分布在哈萨克斯坦和中国新疆，展示出东西方混合的人类学特征，可能源于东西方人群的基因交流。
研究通过全基因组深度测序分析了来自中国新疆北部的28个哈萨克族样本，发现哈萨克族祖源构成可追溯至东亚、西亚、西伯利亚和南亚四大群体。分析显示，哈萨克族的基因库形成过程中，东方和西方祖源经历了三次融合，形成今日的哈萨克族。研究还揭示了哈萨克族基因组中富集了更多稀有等位基因，这符合其经历了近期基因交流的历史。
通过对哈萨克族基因组特征和适应性演化的分析，研究发现哈萨克族基因特征和适应性表现出显著的东方和西方祖源混合特征。基因选择信号提示，哈萨克族在环境适应、健康相关基因变异等方面经历了显著变化。
该研究利用多种遗传学分析方法，揭示了哈萨克族复杂的人群历史和混合模式，有助于理解东西方人群之间的复杂混合历史，特别是沿古丝绸之路的交流与融合。研究得到了多项基金的资助，并公开研究数据，遵循国际惯例。
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